پورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در ۳ نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین c: گزارش موردی

کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و آنالیز dna ، دو واریانت را نشان می دهد. درمان این بیماری تزریق ffp و کنساننتره پروتئین c در مرحله حاد، و ادامه درمان با ضد انعقادهای خوراکی است. 3 بیمار مورد معرفی 24 ساعت پس از تولد با نکروز پوستی پیشرونده بر روی شکم و اندام فوقانی به بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) مراجعه نمودند. همچنین یک مورد نیز با خونریزی مغزی مراجعه نمود که بدنبال مصرف ضدانعقادی خوراکی اتفاق افتاده بود. سطح پروتئین c در نوزادان کمتر از 1% و در والدین کمتر از 60% بود.